分子生物学的出现引发了现代医学的一场革命，短短的二十多年，医学的各个领域都因此发生了巨大的变化。临床药物的研发和应用也发生了翻天覆地的变化，从通用性医疗逐步向精准医疗转变。
分子生物学技术逐渐成熟后，开始了人类全基因测序。这些庞大的工程完成后，精准医疗的概念出现并成为一个很时髦的名词，人们开始憧憬每个人都将拥有自己的基因序列库，医生会按照患者的基因序列有针对性地开展个性化治疗。这个概念喧嚣了一阵之后，精准医疗变得几乎无声无息了。但科学界并没有放弃，经过多年的默默发展，精准医疗已经小有所成，科学界对精准医疗这个概念也有了新的认识。
精准医疗是一种定制医疗模式，它以人体基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者量身制定出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化。精准医疗就是根据患者的临床信息，应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。
精准医疗作用大
精准医疗时代，人们有望被告知未来可能会患某些疾病，从而能更好地预防与治疗，这将改变我们目前的就医模式。
在精准医疗中，以癌症的治疗为例，用基因测序的方法找到某类癌症患者基因突变的靶标，再辅以有针对性的药物治疗，即所谓的“精确打击”，从而代替传统肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段，不仅可以提高治疗效果，还能降低患者的痛苦程度和经济负担。
除此之外，专家们普遍认为，精准医疗将从根本上改变目前的就医模式。首先，在未来，根据大数据，我们有望被提前告知可能患有哪些疾病，然后提供一整套预防方案；其次，一旦患有某种疾病，根据先前的数据跟踪，也能对病症作出及时准确的治疗；还有，在药物使用过程中，通过精准医疗，能为每个病人找到最合适的药物，并在最佳的药物剂量和最小的副作用下，直击病毒。此外，通过及时的数据反馈，可以使疾病的护理和预后的效果得到更准确的评估和指导。
Cell：药物疗效“因人而异”？基因突变“在作怪”！
12月14日，最新发表在Cell杂志上的这项研究中，来自美国哥本哈根大学和MRC分子生物学实验室等机构的科学家们通过挖掘现有的数据集，描绘出了“个体中GPCR药物靶点发生突变”的程度，并揭示了这些突变对药物疗效的影响。
GPCRs是人类基因组中最大的膜蛋白家族，在视觉、嗅觉、味觉以及神经传递等人类各项生理代谢活动过程中发挥着重要的作用。关于GPCR的研究极大改变了我们对生命活动的认识以及革新了现代医药研究。
在这项新研究中，科学家们首先利用来自“1,000 Genomes计划”（约2,500参与者）的全基因组测序数据和来自“ExAC计划”（超过60,000名参与者）的外显子组数据，分析了人类GPCR中的突变；然后，利用结构数据，分析了GPCRs中的关键位点，以揭示哪些突变更有可能改变药物的效果。
结果显示，平均有3%的人含有能够影响药物效果的突变GPCR受体。受体包含这类突变可能意味着，药物的疗效会降低，也可能意味着，药物将彻底不起作用，或者对患者产生不良影响。
论文的第一作者兼共同通讯作者Alexander Hauser解释道：“3%的受影响人群是指平均水平。对一些重要受体来说，受影响的人群要大得多。举例来说，就糖尿病药物靶点GLP1受体而言，相关突变发生在69%的人中。而对CNR2受体（药物通过靶向这一受体来说缓解化疗引发的恶性）来说，这一比例为86%。”
总结来说，作者们认为，个体间药物反应差异的存在和潜在影响是进一步研究这一领域的有力证据。同时，这些新发现也很好地证明了，为什么个性化医疗将是医学领域未来必然的发展方向。
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