很多人都对自己的 DNA 感到好奇，所以想去测一测 DNA，一些公司抓住了消费者的这个心理，开始提供直接面向消费者（DTC）基因检测，23andMe、Ancestry.com、Family Tree DNA 等公司都提供此服务。
与临床基因检测不同，DTC 基因检测不具有诊断意义，仅为用户提供遗传风险信息。但一些 DTC 公司仍会给客户提供原始基因分型数据和免责声明。
虽说不具有诊断意义，但是如果 DTC 基因检测结果显示客户携有与某种疾病相关的基因变体，医生会建议客户再详细做一些其它检测。
2009 年的时候，为了规范这一行业，英国人类遗传学委员会发布了一套直接面向消费者基因检测的原则办法。
目的是正确引导消费者，并警醒DTC 基因检测的公司提高检测标准和结果一致性，还特别注明要保护客户隐私。
2017 年 4 月，美国食品药品监督管理局（FDA）为 23andMe 的 10 份遗传健康风险报告进行上市前授权。
2018 年 3 月 6 日，FDA 批准了全球首个直接面向消费者的癌症基因检测产品上市申请，允许此产品在未经医生处方的情况下，提供 3 个特定基因突变检测。这 3 个特定基因突变与乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的高风险相关。
问题来了，这些非正规医院的基因检测到底靠不靠谱？其实检测结果是存在错误隐患的。
有一些公司帮客户检测 DNA，然后定制食谱，帮助人们减肥，这是积极作用。可一旦检测失误，就会让客户担心和忧虑。
近日，美国癌症基因检测公司Ambry Genetics 的研究人员对 DTC 检测结果进行了准确度分析，发现目前 DTC 的原始数据报告约 40％ 是错误的，转介给他们进行确认检测的每五个样品中有两个是假阳性。该结果已在 Genetics in Medicine 上发表。
40%，将近一半的失误，如果说误把一个健康的人检测出了癌症基因，那可想而知，客户会是怎样的反应。
Ambry 研究人员查询了内部数据库，找到了在接受 DTC 基因检测后转介给他们的病人，发现在 2014 至 2017 年共有 49 例错误检测案例，并且多数为癌症基因检测。
这里面一半以上是诊所准过来的，略高于 25％ 的案例来自 DTC 的原始数据报告，其余的则来自第三方基因检测服务。
Ambry 的测试最常用的是 Sanger 测序和 NGS 测序，通过检测，发现60% 确实为阳性，而剩下的 40% 是加阳性，也就是说，40% 的人被误测了。
图：临床基因检测中的假阳性变体
研究人员报告说，94.1% 假阳性结果都与癌症基因相关。其中一些是由于基因变体在原始数据或第三方口译服务中被错误分类。
这个数据太可怕了，很多人就只是好奇去测一下自己的 DNA，完了还被测出可能患了癌症，若是真的也还行，至少提早发现了，关键这是假的！简直是心灵的暴击。
研究员说，必须对DTC 基因检测结果进行验证确认。虽然这次的研究规模较小，只有 50 人，但是也是有临床意义的。
那这些检测公司怎么说呢？23andMe首席执行官兼联合创始人Anne Wojcicki称，公司提供的 DTC 基因检测结果与 Sanger测序的一致性超过 99%，具有极高的准确性。
对这个事儿，FDA 专员 Scott Gottlieb 也做出了回应，大概意思是他们批准这些项目也是好心，希望 DTC 基因检测能争点气，把准确率提上来。
DTC 基因检测的初衷是为那些缺乏疾病家族史、临床基因检测无法进行或者成本过高、保险覆盖率低等原因而无法进行基因检测的人们提供一种便利的基因检测方式。
但是便利的方式应以准确为前提，毕竟这是人命关天的大事。也是希望这些弄出错误数据的公司能够多多反省，提高技术吧。
