感谢「小丫丫自闭症」（ID: xiaoyaya-autism）对于今年国际自闭症研究大会报道的翻译，帮助我们了解最新的科研动态。
由于文中所提及的科研成果还未发表在权威期刊上，因此尚未得到业内的一致承认，仅供参考。
本次七维family拿到《报道一》、《报道二》两篇文章的授权，并做了整理。篇幅较长，建议收藏，时间不充裕的家长可直接阅读分标题与突出标记的重点。
导 读
5月10日-13日，2017年国际自闭症研究大会（IMFAR）在美国旧金山召开。
www.spectrumnews.org网站报道了其主要内容。小丫丫自闭症项目感谢spectrum news网站的授权，将这次大会的报告摘要编译出来，与大家共享。需要特别指出的是，这些大会报道的成果没有发表在经过同行评议学术期刊上，不知道是否可以重复，也不知道是否可以经得起时间的考验，所以请大家谨慎的对待。
原文发表于2017年5月10-14日，原网址：
https://spectrumnews.org
也可点击文末【阅读原文】查看原文
爸爸智商高的孩子自闭症几率增加30%
瑞典斯德哥尔摩Karolinska学院的助理教授Renee Gardner研究了瑞典军队中出生的309, 803名儿童。发现在他们当中，爸爸智商在111以上的儿童比智商在100左右的自闭症几率高30%。早在1940，Leo Kanner和Hans Asperger就注意到，自闭症孩子的爸爸好像都比较聪明。2012年荷兰的一份研究也发现，高新技术行业的爸爸，孩子患自闭症的几率较高。
然而Garder自己也强调，不能过分强调这个研究结果的意义。同时，这份研究并没有考虑妈妈智商情况的影响。
自闭症专家对荷尔蒙治疗自闭症表示谨慎乐观
两个临床试验的结果表明，使用药物来调节与社交有关的荷尔蒙，后叶加压素的活性，可能能够提高自闭症患者的社交能力。
斯坦福大学的Karen Parkers教授领导了第一个临床试验。在这个试验中，自闭症儿童通过喷洒于鼻孔中的后叶加压素，吸入荷尔蒙，增加了体内荷尔蒙的含量。 罗氏公司的研究员Federico Bolognani则领导了第二个临床试验。参与实验的成年患者每天摄入一种抑制后叶加压素的药物RG7314。
令人奇怪的是，两个看似相反的实验中，受试者的社交能力都比对照组增强了。 唯一的解释就是，不同自闭症亚型的人群，对荷尔蒙的反应不一致。Parkers教授的试验中，血液中后叶加压素含量会产生变化，因而她认为这可以作为一个生物标记，区分不同的亚型从而补充不同的药物。
SHANK3基因缺失的老鼠表现出社会性减弱
SHANKS基因表达的蛋白位于神经元的链接中间，是可能的自闭症致病基因。加州大学戴维斯分校的精神病和行为学教授Jill Silverman报道，将老鼠中的两个SHANKS基因都敲掉后，老鼠与同伴呆在一起的时间大大减少。同时，他们对于那种愉悦的声音的探索也变得缺乏兴趣。之前有报道表明，敲掉SHANK3基因的老鼠与对照组的老鼠表现出一样的社交性。这个相反的结果暂时还没有合理的解释。
而且，这个社交性的差异仅仅表现在雄性老鼠上，雌性老鼠中不存在这个差别。此中的原因还有待进一步研究。
小脑尺寸偏小是自闭症老鼠的一个共同特征
经过7年的研究，加拿大多伦多儿童医院的Jacob Ellegood等人得出结论，在患有自闭症的小老鼠模型中，小脑尺寸偏小是他们的一个共同特征。
同一研究也表明，小老鼠模型中，小脑的尺寸和大脑皮层中控制感官和认知区域的尺寸都有差异。而这个差异可能是造成大脑各个区域中缺乏远距离链接的原因。
小脑一直被认为是人脑中控制运动的区域，但是越来越多的研究表明，小脑在传导感官信息和认知功能（比如语言）中也起着重要作用。
迄今为止，小脑与大脑皮层链接的差异是如何造成自闭症的还未可知。但是，这个发现与小脑是自闭症基因汇集点的假设不谋而合。
三个血源蛋白质可能成为自闭症的早期诊断生物标记
基因研究表明，细胞中的两个代谢途径（ RAS和PI3K）中的多个蛋白质的表达水平在与自闭症相关的突变中有变化。因而，这两个代谢途径的蛋白质可能成为自闭症早期诊断的生物标记物。本次大会的一份报告指出，有一组血液中的蛋白可以区分自闭症和非自闭症人群。
加州大学旧金山分校大脑发育中心主任Elliott Sherr领导的科研小组，收集了1到18岁之间的57个自闭症患者和56个非自闭症人群的血液做研究对比。利用蛋白免疫印迹技术测量三个蛋白，ERK ，AKT和PTEN。 统计数据经比较后发现自闭症患者中的蛋白表达水平与非自闭组的平均值有显著差别。
研究者同时指出，这项研究实验的对象中，非自闭人群的智商高于自闭人群。所以这三种蛋白质到底是跟自闭症有关还是和智商有关，目前还无法定夺。
一个与自闭症有关的基因可能会改变感官知觉
在过去两年的研究中，SCN2A被认为是最有可能与自闭症有关联的基因。 西雅图华盛顿大学的Raphael Bernier实验室研究表明，对声音的异常反应能够区分SCN2A基因是否突变。
由于参与测试的10个孩子认知程度都严重受损，因此脑电图被用来测试他们大脑对声音的反应。结果表明，SCN2A变异的孩子比他们正常的父母感受到音符变化要得更早，更敏感。
研究者同时还对比了102个非SCN2A基因的自闭症儿童和31个非自闭症儿童，同样发现自闭症儿童对于音符变化的反应比非自闭儿童强烈。而没有SCN2A基因突变的自闭症儿童，也很快就能听出奇怪的音符。
SCN2A表达神经元之间钠离子通道蛋白。这个研究表明，SCN2A突变的自闭症患者和非SCN2A变异的自闭症患者都对声音的变化过度敏感，但是，反应的方式稍有差别。
自闭症的可能致病基因的化学修饰模式差异
自闭症亚型繁多，可能与上百个基因突变有关。 这些基因中，有许多通过表观遗传学机制，比如DNA甲基化来调节其他基因的表达。
多伦多儿童医院的Rosanna Weksberg研究小组发现，两个自闭症的高危基因，CHD8和染色体16p11.2区域，在儿童中表现出不同的化学修饰模式。
研究者研究了9个16p11.2缺失，7个CHD8突变的自闭症儿童的基因甲基化模式，还以30个非自闭症儿童和52个自闭症但是没有16p11.2和CHD8突变的儿童作为试验对照组。
结果表明，单纯研究基因的单个位点甲基化，四组儿童的基因看不出明显区别。但是，如果将16p11.2缺失的儿童与23个和他们年龄性别一致的儿童相比，有158个位点的甲基化有区别。 与此类似，将CHD8突变的儿童与21个和他们年龄性别一致的儿童相比，则有105个位点的差异。
不过，二者却没有太多的重合之处。这个研究的临床应用还需要进一步的研究。
自闭症儿童的教育环境自相矛盾的结果
宾夕法尼亚大学神经病学和儿科学教授David Mandell领导的研究小组，跟踪了102名自闭症谱系障碍的儿童在不同教育设置环境下的进步情况。其中，29名被编在融合教育班级，35名在只有自闭症儿童组成的班级，另外29名儿童去与其他类型残障儿童混合的班级，余下的9名在家接受教育。
研究结果发现，编在融合教育班级的儿童中，认知能力低下的儿童有显著提高，而那些在只有自闭症儿童或其他特殊需求班级中的儿童则没有得到改善。而对于认知能力高的儿童，则不同班级的影响区别不大。
这个研究结果与同一研究小组在2014年发表的结果正好相反。在那个研究中，相比于其他类型的教育环境，有良好沟通技能的自闭症儿童在与正常儿童在一起时发展会更好。包括研究者自己都无法解释为什么会有这种自相矛盾的结果。
自闭症儿童的教育资源设置问题一直是一个有争议的话题。一般来说，程度好的孩子会被尽量安排到普通教室，而程度差的孩子会被安排到特殊的主要由自闭症儿童组成的教室。这种自相矛盾的结果对如何决定孩子教育环境的意义有待进一步研究。
许多自闭症儿童随着年龄的增长，智力会有提高
2013年的一项研究发现，自闭症患者的智力从幼年被诊断起到40几岁都是稳定的，没有提高。
加州大学戴维斯分校心智研究院教授Marjorie Solomon却发现了相反的结果。
Solomon和同事们分析了从Autism Phenome Project(这是一个针对孤独症儿童的长期研究) 获得的数据。他们研究了包括20名女孩在内的102名儿童，对比了他们在2-3岁和6-8岁时候的智商分数。结果表明，至少有一半的儿童，在2-8之间，智力得到了显著的提升。Solomon教授指出，“我们不能过早地给自闭症儿童的智力下个结论，因为你还不知道孩子们的将来会发生什么”。
这个结果也告诉我们，尽管对自闭症儿童的干预是进行得越早越好。但是即使孩子年龄大了，我们也应该继续干预，不能由于孩子年龄大了就放弃干预。
现行诊断标准对女孩症状的遗漏
加州大学旧金山分校Somer Bishop 实验室的研究结果认为，基于ADOS的诊断标准，由于性别的差异，女孩子在ADOS上的得分会偏低从而导致诊断遗漏。
Bishop小组比较了396名男孩和85名女孩的ADOS的得分后发现，其中15%的女孩不符合ADOS的自闭症诊断标准，而男孩则只有6%的不符合其标准。进一步分析发现，与男孩相比，女孩们在狭隘兴趣和重复行为上的得分更低（得分低，说明症状更温和），虽然他们在社会交往障碍程度对比上没有差异。
但是这个研究不能证明女孩子就比男孩子的兴趣更不狭隘或是有更少的重复性行为，也可能是ADOS的设计上忽视了女孩子的症状表现。
而伦敦大学学院的David Skuse和William Mandy研究小组专门在ADOS的基础上设计了一个新的量表，涵括了18种他们认为的女性特有的自闭症行为表现。经过新的量表筛查的结果，则明显表现为女孩子更严重一些。
这两个结果可能表明，自闭症诊断上男女比例的差别，可能是他们表现出的症状不一样造成的。现在的诊断标准更倾向于包含男孩子的特征。
脑部免疫细胞或许可以解释自闭症性别差异
妊娠期脑部免疫系统中的小胶质细胞活动的增加，有可能导致男孩更容易患自闭症。自闭症患儿中男孩人数是女孩人数的4倍，其可能的原因是女孩在某种程度上不易患自闭症。
加州大学Stephan Sanders实验室的博士后研究员Donna Werling说，尽管目前具体机理尚不清楚，新的研究表明男孩的大脑更倾向于受自闭症困扰。他发现在妊娠中期，男孩大脑中的小胶质神经水平比女孩的高，而这段时期通常被认为是自闭症形成的重要时期。与此同时，已有文献表明，自闭症患者的大脑中小胶质细胞水平比正常人高。Werling发现，女性和男性的大脑神经元差别并不大，但是其小胶质细胞却有显著差异，而这些小胶质细胞与自闭症有密切关联。怀孕期间的较强免疫反应会增加儿童自闭症的风险，而这种免疫效应很可能对男孩的影响被放大了，从而改变了小胶质细胞早期发育，进而影响了神经元间的连接。
脑电波可能用于表征婴幼儿自闭症
据波士顿儿科医院的研究，针对同一个声音，自闭症患者的婴儿时期脑电波显示出变化性，他们的脑电波一致性很差，而这种差异性可以用作自闭症婴儿早期的生理表征。波士顿儿科医院神经学专家April Levin说，通常我们不愿意看到脑电图异常，因为这表明某方面出现了问题，但是这种异常有时也提供了诊断的可能性。
Levin和他的团队记录了三个月龄大婴儿的脑电波数据，包括25个自闭症患儿的同胞婴儿和16名无自闭症家族史的婴儿。其中自闭症患儿的同胞儿童有11名在三岁前被诊断为自闭症。研究人员记录了婴儿听到100次 “da” 发音的脑电波，他们重点检测P150的脑电波信号，该信号被认为是大脑对音节的第一神经反应。研究人员分析了序间相干性，衡量婴儿每次听到音节出现P150的时间。相干性越低就表明脑电波反应异常，反之说明脑电波正常。研究发现，与正常儿童的脑电波相比，后来诊断为自闭儿的婴儿时期脑电波反应异常。
以往的研究表明，自闭症患者对外部刺激的脑电波反应并不一致，现在Levin在3月龄的婴儿身上也发现了同样的现象。目前还不清楚这种差异性与自闭症的核心症状有何种联系，但是，脑电波反应异常是研究的关键。比如，婴儿对同一音节的脑电波反应不一致可能会导致孩子无法识别该音节。波士顿儿科医院的Charles Nelson说，如果有太多的脑电波异常，就可能导致孩子无法正确认知这个世界。按照“魔幻世界”理论，自闭症儿童无法识别事情的规律，无法预判接下来会发生什么，这就造成了患儿的世界充满了不确定性和惊吓。哪怕不仅限于自闭症的诊断，脑部发育异常的表征也是非常有意义的，比如，这对需要进行行为疗法的儿童也大有裨益。
婴幼儿大脑扫描图像揭秘神经束的成熟过程
位于亚特兰大的Marcus自闭症研究中心的儿童神经图像中心主任李龙川（音译）领导的研究小组，在婴幼儿的睡眠时间，利用diffusion tensor imaging (DTI)技术，对他们大脑的11个不同的神经束进行扫描发现，链接大脑区域的神经束在生命的前6个月发展迅速，而链接语言区域的神经束比链接运动区域的神经束发育要缓慢得多。研究者认为，这个结果可以用于研究自闭症儿童大脑神经束的发育异常情况。随着年龄的增长，神经束一般变得更完整，更坚韧，但是有研究表明，自闭症儿童出生时神经束的成熟异于正常的神经束，有可能会有结构性的退化。
大脑回路的变化可能是自闭症患者重复性行为的原因
一般认为，大脑皮层控制认知和社交能力，而小脑则调节运动能力。许多对自闭症的科研都集中在这两个区域。但是一氧化碳中毒的病人，其位于大脑中部的神经元集结点，基底神经节受到损伤，会出现重复性的行为，与自闭症患者的症状类似；而一个自闭症相关的基因，SHANK3缺失的小鼠，其基底神经节的损伤也被认为是造成小鼠重复性行为的原因。
位于巴尔的摩的Hussman自闭症研究院的Gene Blatt研究了基底神经节损伤。他们发现，位于基底神经节的GABA分子受体产生了变化，可能是造成自闭症患者重复性行为的原因。而GABA分子是调节大脑活动的化学信号分子。有证据表明，自闭症患者的GABA信号传导在患者脑中发生了变化。这个研究有助于筛选能够调节GABA的药物，寻找自闭症的治疗方法。
医疗记录显示经典自闭症筛查量表的缺陷
M-CHAT(婴幼儿自闭症筛查表)是一种广泛用于早期儿童自闭症筛查的量表。这个量表有20个调查问题，用于筛查16-48个月的婴幼儿。
费城儿童医院的Judith Miller研究小组抽查了31个不同诊所中的13,503个孩子，经过M-CHAT筛选出1457孩子疑似自闭症。其中917个孩子经过医生的进一步诊断，有128名孩子符合自闭症诊断。而在剩余的12,046名儿童中，却有198名儿童在4岁前被诊断为自闭症。
美国预防服务工作小组认为这种误诊会导致家庭浪费时间和金钱用在不必要的治疗上，而漏诊却可能耽误孩子的早期诊断，耽误孩子的干预时机。
尽管如此，这个量表依然是目前最权威的婴幼儿早期筛查量表。小丫丫自闭症平台曾经翻译发表了这个量表，供家长医生对儿童进行早期筛查。就像我们在发表这个量表时强调的，筛查仅仅是作为一个参考，孩子最终的诊断一定要以医生的诊断为标准。
女孩在青春期后自闭症特质更加明显
各种数据都表明，自闭症患者的男女比例中，男孩是女孩的4-5倍，其原因是女孩子会更好地隐藏自闭症的特质。因此，随着年龄的增长，女孩子会越来越好地隐藏这些特质。
然而，伦敦大学临床心理系的高级讲师William Mandy主导的研究表明，青春期后，患有自闭症的女孩其自闭特质会更为明显，而男孩的特质相对保持比较稳定。
Mandy的研究小组查阅了在1990到1992年期间，出生在英国Bristol的14，000名儿童的生长追踪数据。结果表明，在孩子7岁左右, 男孩子的社交能力的普查分数普遍比女孩子平均值低。而到了16岁，社交能力分数基本持平。目前还不确定女孩子自闭症特质的延迟显现是不是因为青春期的成长压力。同时这项研究仅仅是在普通人群中寻找自闭症特质而不是查阅被确诊的自闭症儿童的情况。而且研究并没有评估重复性行为这一重要的自闭症特征。
自闭症早期筛查中的重男轻女现象
M-CHAT是美国常用的对婴幼儿进行自闭症筛查的量表。堪萨斯Mercy医院的儿童心理学家Cy Nadler报道，在2014-2015年之间，医生根据家长填写的M-CHAT，发现92个儿童需要进一步评估自闭症。但是，对那些量表的重新检查发现，总共有467名儿童符合进一步筛查标准。 而统计表明，医生忽略了更多的女孩子（相对于男孩1.8倍的差距）。
目前女孩发病率较男孩低可能是由于女孩更容易被忽略。而且，男孩被筛查患有自闭症，较之女孩子更容易得到帮助。由此，研究者呼吁，儿童医生应该去了解自闭症的症状，让儿童，特别是女孩子得到准确的诊断。
同时，当前的量表大多数是根据男孩子的特征制定的，因而在对待女孩子的态度上应该更加审慎。
不一样的自闭症普查方法发现美国南卡自闭症发病率更高
美国CDC自闭症发病率的普查方法是，查阅一个选定区域特定年龄孩子的学校和医疗记录，从而推算出自闭症的发病率。美国南卡大学医学院的儿科教授Laura Carpenter采用了不一样的方法来筛查自闭症的发病率。
他们采用的方法是，在南卡的三个郡，给2004年出生的儿童父母每人邮寄一份自闭症调查问卷，然后评估收回的问卷。第二步，研究者选定一部分在第一份调查表中有自闭症倾向的孩子，用几个自闭症筛查量表进一步评估。这个方法的好处就是能够查出那些没有正式自闭症诊断的儿童。
根据这个方法，南卡儿童的自闭症发病率是3.65%，也就是每28名儿童就有一名自闭症患者。而根据CDC对同一年龄的儿童调查，南卡儿童自闭症发病率是1比81。这个差异非常巨大。
南卡的这个研究，有两个需要注意的事实：
1. 这个筛查没有调查到所有的孩子。在送出的8780份量表中，仅仅不到一半的家庭寄回了量表，即4185份。
2.在第二步筛查中，研究者邀请了274名得分高的和584名得分在分界线上的儿童进一步评估，然而，仅仅有292名儿童，也就是只有34%的需要进一步评估的儿童参与了第二步评估。
威斯康辛大学的Maureen Durkin认为，这么低的问卷收回率完全可能让这个发现没有意义。比如，对孩子有担忧的家长参与度会更高，从而造成自闭症的患病率更高。而无法保证那些没有参与调查的儿童，他们的自闭症发病率和参与调查的一样高。因而他认为，这个数据完全高估了自闭症的发病率。
Carpenter同意这么低的受试者量表收回率是本研究的一个问题。但是，她认为也有可能那些已经知道孩子患自闭症的家庭反倒不会花时间来参与评估。比如参与面对面评估的292名儿童中，52名（包括7名女孩）被诊断为自闭症，其中16名儿童之前大多被诊断为ADHD或者焦虑症，并没有自闭症的诊断。
在52名被诊断的儿童中，21%的儿童有智力障碍，比CDC的32%要低。这可能表明，这种不一样的普查方式，能够诊断出那些高智商的患者。
自闭症人士更容易有自伤行为并产生自杀念头
在IMFAR2017，有两份报告表明，自闭症人士由于自伤而被送进医院的比例和其他人相比，高了4倍多。而且许多人经常产生自杀念头。
在迄今为止最大的自闭症与自伤行为研究中，瑞典学者查阅了696,612名从出生到27岁的个体的医疗记录，其中11,663名是自闭症患者，他们之中有300人（约2.6%）至少有一次由于自伤行为而被送进医院。而如果同时有自闭症和ADHD，他们的自伤行为的比例更高。
而美国缅因州的研究人员调查了107名自闭症患者，发现有23%的人群经常谈到自杀的话题。
研究者Isidora Bubak提醒家长和从业人员，自闭症患者是一个高危人群，他们的自伤行为和自杀的念头必须引起重视。
编译：Luke Sun
南京师大早期教育硕士，美国印第安纳大学在读特殊教育博士生。
上海郭妈妈
同济大学环境工程硕士，上海某美国化工企业供职，资深家长。
树涵妈妈
计算机软件工程师， 自闭症儿童妈妈。工作生活在美国德克萨斯。
美国小丫丫
编辑：上海洋洋妈
文案校对：桂林泡泡妈
“平台声明
编译发表本文的目的是为了给大家带来最新的科研成果。 由于这些成果都是没有发表，未经同行评议的成果，肯定有不完备指出，小丫丫与七维family并不认同所有的科研成果，请大家批判地阅读。
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