基因技术能拯救先天罕见病吗?

莫莉患有一种叫做范科尼贫血的罕见疾病,意味着她的骨髓不能产生血细胞,多数这样的患者活不到成年。但如果他的兄弟姐妹中有与之匹配的未成熟血细胞,通过移植就能保证她的病被治好。因此,她的弟弟亚当出生了……

莫莉的父母决定使用被称为着床前胚胎遗传学诊断(PDG)的基因筛选技术,他们也成为第一批使用者。幸运的是,PDG显示亚当基因健康且与莫莉匹配。当亚当9个月大的时候,莫莉也获得了新生,她的病被治好了。

生出一个健康的宝宝,无疑是父母最为期望的事,特别是由于环境、饮食等方面的恶化,越来越多有生理缺陷的儿童出生了,父母对宝宝的健康也充满了担忧。

正如莫莉父母所做的那样,他们为了确保孩子的健康,需要向专业的人士请教遗传障碍有关的问题,以寻求最佳的解决方案。这些专业人士被称为遗传咨询师,虽然遗传咨询这一领域仅有数十年的历史,但却给人类避免遗传缺陷带来了希望。

从19世纪中叶的奥地利修士孟德尔发现黄色豌豆与绿色豌豆杂交秘密以来,人类在基因研究的领域取得了巨大的进步。

人们清楚了孩子的性别不取决于母亲,而是取决于父亲,并且通过激光检测精子中DNA的新技术,甚至可以弃除携带不想要的性染色体的精子,从而增大生男孩或女孩的机会。

分子生物学家们已于2001年初,完成了对人类基因组的全部测序工作,并发现人类基因的数目没有10万之多,而只有25000个,和特别简单的生物相比也没有多出很多。