复杂的自闭症:你的懂与不懂

每年的4月2日“世界自闭症日”都能吸引大家对这个话题激烈讨论,一个可能的原因与我们身边逐渐增多的自闭症患者有关。目前全球约有1%的儿童患有泛自闭障碍综合症。在美国儿童中,这一比例更高,已接近1.5%,过去10年里,自闭症患者人数快速窜升,美国自闭症患者人数激增了120%左右。事实上,自闭症患者比例的上升,也与我们对这类疾病的认识不断提高有很大关系。我国的自闭症患者数据也不荣乐观,估计至少在百万级别左右。

自闭症患者都是高智商吗?

在回答这个问题之前,先让我们来看一个高智商的自闭症患者他的特殊才能吧。去过意大利西斯廷教堂的人,可能会惊叹意大利画家米开朗基罗(Michelanglo)绘制而成的《创世纪》壁画,这是人类有史以来最伟大的绘画作品之一,它的创作者还是一位天才的雕塑家以及诗人,不过他也是一名自闭症患者,害怕社交,经常一个人独自画画,有时甚至几天几夜不会休息。根据《传记医学杂志》(Journal Medical of Biography)2004年发表的一篇文章显示,通过对米开朗琪罗日常行为特征进行分析,研究人员发现他具备了一个典型自闭症患者的特征,只不过这种自闭症属于一种在特殊领域里拥有出众才能的阿森伯格综合症(Aspergers′syndrome),牛顿、维特根斯坦等天才科学家均是阿森伯格综合症患者。阿森伯格综合症又叫学者症候群,顾名思义,就是很多学者患有这种先天性疾病,但是他们在某一领域拥有出色的才能。对于普通人来说,并不要以加入此行列为荣,虽然阿森伯格综合症,这种高智商的人群经常成为人们议论的焦点,但是现实中的他们大多生活不能自理,他们的高智商仅仅表现在某一个非常狭隘的领域中,对于日常生活需要各种技能的平衡发展,这在他们身上是缺陷的。他们不会交流、言语有障碍,甚至也会出现饮食障碍,有些自闭症患者会出现自残的现象。电影《雨人》中的雷蒙就是这样的一名患者,他是一位阿森伯格综合症患者,生活需要别人来照料。

另外一个摆在我们眼前的事实是,现实生活中绝大多数自闭症患者拥有高智商者少之有少,阿森伯格综合症患者仅占自闭症患者很少的比例。绝大多数的自闭症患者不仅存在社交问题,甚至连基本的生存能力都不具备,需要人加以照料。根据美国自闭症患者数据显示,大概有60-70%的患者需要终生照顾,每人一生大概需要350万美元的社会抚养负担,由此导致美国政府每年花在自闭症儿童身上约为2500亿美元。

如何来判定一个自闭症患者?

在2岁以前,自闭症患者很难以察觉,那我们如何鉴定一个儿童是否患有自闭症?目前医生主要依据一些量表来进行评估,尽管目前国际上有很多质疑自闭症调查的量表的科学性,但是这些调查量表是经过心理医生长时间积淀下来的经验以及事实案例得出的产物,科学性是值得我们信赖的。

如果早期对自闭症儿童进行筛查,并培训临床医生和父母进行有效干预,那么对于他们缓解症状会好很多。对于普通人来说,患有自闭症并不意味着你与成功失之交臂,如果很好地训练他们某一方面的技能,那么他们会表现出惊人的智力。对社会而言,如果这些自闭症患者早期能够得到诊断以及有效治疗的话,那么这一费用可削减2/3左右。现实生活中,也有很多成功的案例。坦普·葛兰汀(Temple Grandin)是一名自闭症患者,她年纪青青,就喜欢与人疏远,而且脾气暴躁。但有一次她来到农场,发现自己对这里的牲畜所迷恋,并认为自己能“像牲畜一样思考”,她也因此成为一名动物学家,成为许多自闭症患者的励志楷模。另外一位自闭症患者明星叫艾里斯·格瑞斯(Iris Grace),她年仅6岁,为了治疗小艾里斯的自闭症,她的父母教她如何画画,如今小艾里斯的自闭症不仅得到了缓解,而且也因画画而小有名气,很多自闭症患者从她这里获得力量,同时也通过绘画的方式,来提高自己对世界的认知。

自闭症并不是一种疾病,而是一类疾病的总称,每个自闭症患者通常来说,他们的致病原因,以及方式并不相同。尽管研究者在不断地发现新的致病基因,但是目前通过基因治疗来治愈自闭症患者,仍有一段漫长的路要走。目前对自闭症主要通过行为认知疗法来缓解自闭症,如果发现越早的话,干预的效果会更明显,从而能够让他们更好地适应社会。自闭症患者群体异常庞大,制药公司摩拳擦掌,以此想制取药物获得更多利益,但是绝大多数公司都是折戟而返。

自闭症其实是一种遗传性疾病,而且更迷恋男性

根据现有的研究发现,自闭症与上百种基因有关,它们形成了非常错综复杂的关系,从而使得自闭症的遗传学研究让研究者措手无策。通过对双胞胎进行调查,发现同卵双胞胎中,如果有一个孩子患有自闭症,另外一个发生自闭症的概率高达60-70%,异卵双胞胎会低很多,这一比例只有5-10%。此外,同父母的孩子,其中一个出现自闭症,另外一个孩子患有自闭症的概率大幅提升,这些都是自闭症是由遗传物质决定坚实而有力的证据。至于男性为什么要比女性更容易患上自闭症,目前仍旧未知。不过我们在这里可以通过男女性染色体的差异初步分析一下,男性性染色体为XY,女性为XX,如果Y染色体上存在大量的自闭症基因,显然可以解释男性自闭症患者为什么会比女性更高,如果是在X染色体上,根据人群发生概率特点,它们应该大多都是隐性基因,所以男性如果是这些隐性基因的携带者,概率为100%,而如果换成是女性,其发生概率只有50%,综上大致可以解释为什么男性自闭症患者会比女性更多。对于男性比女性更独立造成自闭症,这一观点确实站不住脚。请见如下的分析吧。对于环境是否可以造成自闭症,这一领域的不同研究者持有不同的观点。但是主流而且可信的观点是,自闭症并非由环境因素所导致,而是一种由自身基因的缺陷所导致,但环境可能会加剧自闭症的严重程度。

加州理工大学研究者发现患有孤独症的老鼠肠道中脆弱拟杆菌(Bacteroides fragilis)含量很少,如人为地增加这种细菌,老鼠的孤独症会发生扭转。但对于肠道微生物的缺失会引起自闭症,目前仍只是利用小鼠来进行研究,在人类中,它有没有可能会出现同样的情况,我们仍不得而知。美国医学研究杂志(JAMA)的一项研究也表示,在自闭症成因中,环境因素和基因因素同等重要。很多研究显示,肠道菌群影响大脑的化学反应和行为举止,为治疗抑郁症和其他精神疾病提供一条新思路,至于其能否缓解自闭症患者,目前还有待进一步研究。

转基因猴为自闭症研究带来一丝光亮

目前在自闭症研究中,科学家利用小鼠的模型会比较多,但人的大脑和小鼠的大脑,结构和功能差别很大。研究者之所以用小鼠,是因为小鼠便宜、周期短,而猴子的大脑跟人类比较像,所以用猴子的大脑来揭示人类的大脑疾病,如自闭症效果会更好。建立非人类灵长类的疾病模型,显然非常重要。

前段时间,来自中科院神经生物研究所的仇子龙研究员,通过将一个与人类自闭症密切相关的基因MECP2转入到猕猴中,人工诱导出一种患有自闭症的转基因猴。由于基因上的缺陷导致猴子大脑神经环路出现问题,造成这些转基因猴出现社交障碍,重复刻板行为,社交认知障碍、焦虑水平升高,属于典型的自闭症状。人工诱导出患有自闭症的猴子揭开了自闭症影响大脑发育与功能的神秘面纱,通过研究患有自闭症猴子的大脑,我们很有可能会掌握人类治愈或者说深入了解人类自闭症的真正意图,自闭症转基因猴为人类了解自闭症带来一丝光亮。