当代最著名科学家霍金教授去世，创造一项医学奇迹
2018年3月14日，周三，当代著名理论物理学家、宇宙学家，享有最高声誉的宇宙学科普作家，《时间简史》的著作者斯蒂芬霍金在他位于剑桥的家中去世，享年76岁。
由霍金的三子女，露西、罗伯特和蒂姆发表的一份共同声明说：
“我们深爱着的、亲爱的父亲今天去世了。
“他是一位伟大的科学家，也是一位非凡的人，他的工作和遗产的影响将会持续很多年。
“他勇敢和坚韧的辉煌以及幽默会激发了全世界的人们。
“他曾经说过，'如果这个宇宙不是所爱的人的家园，我将不会如此去关注他'。我们会永远怀念他'。”
霍金的去世除了是世界物理学和宇宙学的重大损失，对于医学而言还意味着一个医学奇迹的终结。
这是因为霍金被诊断患上一种被俗称为“渐冻人症”，医学上称为肌萎缩侧索硬化症（ALS）的不治之症。这种疾病患者通常在被诊断3~10年内死亡，仅有10%得到人能活过10年或更长时间。
霍金早在1964年他22岁时就确定诊断，当时被医生预期他只有2年多的生命。然而，到76岁去世，他在轮椅上整整活过超过半个世纪，是一项不折不扣的医学奇迹。
既然大多数ALS都活不了几年，霍金为什么能活过半个世纪？
这还需要从ALS本身说起。
什么是“渐冻人症”
肌萎缩侧索硬化症是一组（并非单一一种疾病）罕见的神经系统退行性疾病。据统计，美国共有ALS约14000~1500人，在美国病例数少于20万（即患病率低于1/1500）的疾病就被称为罕见病。
我们的运动，包括走路、咀嚼和说话等动作，主要是由骨骼肌，也称随意肌的舒缩产生，而骨骼肌的运动由大脑运动中枢通过位于脑内和脊髓的两级运动神经元来控制，分别称为上运动神经元和下运动神经元。
ALS这种疾病正是由于上或下运动神经元的退化或死亡，大脑与骨骼肌之间运动通讯传递问题导致的运动的障碍。因此，ALS也被称为运动神经元疾病。
“渐冻人症”为什么也称Lou Gehrig病
媒体上，我们常看到“渐冻人症”也被称为Lou Gehrig病。这是为什么？
ALS首先法国神经学家让马丁夏科特于1869年描述。但是，它进入公众视野却是由于1938年美国洋基棒球队超级明星Lou Gehrig，因此也被称为Lou Gehrig病。在36岁时，Lou Gehrig在球场上进行诸如绑鞋带等简单动作是遇到麻烦，后来被确诊为ALS，
人患上ALS会有什么麻烦
如上说述，ALS是一组疾病，根据累及的运动神经元不同，可以分为四类：
·ALS，上运动神经元、下运动神经元或两者同时受累及；
·PMA，主要累及下运动神经元，表现为进行性肌肉无力和萎缩；
·PLS，主要累及上运动神经元，表现为肌肉震颤、僵硬和强直，动作笨拙；
·进行性baldor麻痹，主要累及颅面肌肉。
不同疾病类型和首先累及的部位不同，可以有不同的症状。
开始时，可能是一些不容易引起注意的轻微的动作麻烦，以后逐渐发展成更明显的无力或萎缩。
开始，可以出现手臂、腿、肩或舌头肌束震颤（肌肉细微的抽搐）、僵硬或痉挛，随后出现手臂、腿部、颈部或膈肌（呼吸）肌肉无力，可以表现说话不清，咀嚼或吞咽困难。
症状如果出现从手臂或腿部开始，被称为“肢体发作”型ALS。如果以说话或吞咽问题开始，则称为“延髓发作”型ALS。
无论开始是什么表现，随着疾病的进展，肌肉无力和萎缩都会蔓延到身体的其他部位，渐次出现运动、吞咽、说话（构音障碍）和呼吸等问题。
上述麻烦出现的顺序和进展的快慢，在不同人存在很大差别。
由于ALS患者迟早会出现咀嚼和吞咽食物障碍，加之具有更高的代谢率，因此，病人往往出现明显的进行性消瘦和营养不良。
还有的人，出现脑功能障碍，发展成一种额颞叶痴呆症。
无论怎样，呼吸能力障碍都无可避免，并因此产生难以治疗的肺炎。因此，ALS患者往往最终死于呼吸衰竭。大多数ALS患者在症状出现后3~5年内死亡，只有约10％存活10年或更长时间。由于对认识的不足，缺乏良好的支持治疗，早期（比如本世纪初）病例往往在发病后很快死亡，因而当时的医生预期霍金仅有2年多的预期生命。
霍金的去世对于医学的意义
霍金在被诊断后，与ALS抗争超过50年，创造了一项医学奇迹。
霍金的带病“长寿”，一方面告诉我们，ALS本身以及进展存在更大的变数。另一方面，也说明高质量的医疗（当然，需要以巨大金额的金钱为基础）的重要性，从而激励医学研究者、患者和家属进行更积极的探索和治疗。
ALS的病因
目前，对于ALS的确切病因并不清楚，但是，证据显示，遗传和环境因素可能都有一定作用。
遗传方面，虽然仅有少数ALS被发现具有家族聚集性，更多的是散发病例。
但是，1993年，美国国家神经疾病与卒中研究所资助的科学家首先发现被称为SOD1基因的突变与家族性ALS存在相关开始，迄今已经发现十多个其他基因突变与某些ALS病例有关。
其中，一种称为C9ORF72的基因缺陷的ALS患者还同时存在于某些类型的额颞叶痴呆。
这些发现，进一步说明ALS并非单一疾病，而是比先前认为的更复杂，从而为不同病例进展和预后的巨大差异提供了解释。
另一方面，科学家发现，暴露于某些毒性或传染因素（比如病毒），身体创伤，饮食，行为和职业因素等也可能对于ALS发病有一定作用。
这也为退伍军人和运动员患ALS的风险增加提供了解释。
如何预防和治疗ALS
由于对ALS尚缺乏确切的认识，迄今并没有明确的预防和治愈方法。
但是，研究发现，有些治疗方法可以帮助控制症状，预防不必要的并发症，从而改善患者的生活。
其中，支持性医疗护理包括物理治疗、语言治疗、营养支持、呼吸支持等，着通常需要一个多学科的医疗保健专业团队提供，就像霍金教授所享受的那样。比如，教授的第二任妻子就是他护理团队的成员之一。
当然，这对于一般的普通人来说，不仅可望而不可及，甚至想都不敢想。
普通人更关注的药物治疗，目前美国食品和药物管理局（FDA）已批准利鲁唑和依达拉奉用于ALS治疗。
据信，利鲁唑可以通过降低神经细胞和运动神经元之间传递信息的谷氨酸水平来减少对运动神经元的损伤。临床试验表明，利鲁唑可延长ALS患者的生存期数月，尤其延髓发作类型，但不能逆转已经损害的运动神经元的功能。
研究表明，依达拉奉可以减缓ALS患者日常功能的下降。
另外，医生还可以使用一些药物对ALS症状进行对症处理。
综上所述，霍金在被诊断患有ALS初期被医生预期仅有2年的生命，为什么活过了半个世纪？
一方面是因为，当时医学对于ALS的认识不足，ALS实质上是包含很多具体类型的不同疾病，进展和预后存在很大不同。就是说，当时的判断是错误的。
另一方面，医学的进展，以及霍金教授的成就和地位为他赢得高质量的医疗护理，为他带病长寿提供充分保障。简单说就是，钱也很重要。
