一、什么是唐筛?
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。检测时间：早期妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间检查。
临床应用：适合34岁以下的年轻孕妇。
检测：检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
患儿临床表现：智力低下，语言发育障碍，生长发育障碍，运动发育迟缓，特殊面容。
准确度：可筛检出60～70%的唐氏症患儿。
二、什么是无创DNA
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
检测时间：12-24周
临床应用：
1. 母亲年龄超过35岁；
2. 超声结果显示非整倍体高危；
3. 生育过三体患儿；
4. 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果；
5. 父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危；
检测：利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序；
患儿临床表现：该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。
准确度：达99%结论：无创dna的准确率较高，与唐氏筛查结合，能更准确的反应患病的风险!
1.什么情况下可以做无创DNA呢?
无创DNA检测具有极高的敏感性和特异性，但由于其费用较为昂贵，因此目前推荐用于高危孕妇，12周以后即可检测。主要包括：
高龄孕妇(分娩年龄≥35岁)；
胎儿超声软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加(如果出现胎儿结构异常，则建议直接行介入性穿刺确诊)；
既往有13，18或21三体儿病史者；
父母有染色体平衡罗氏易位可导致其胎儿13或21三体风险增高；
也可作为血清学筛查高风险或临界风险孕妇的二次筛查；其他愿意接受该项检查的低危孕妇。
2.关于无创DNA您还应该了解这些
《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》规定了无创DNA检测的慎用人群、不适用人群与适用人群。
慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度的下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
①早、中孕期产前筛查高风险。
②预产期年龄≧35岁。
③重度肥胖（体重指数>40）。
④通过体外授精——胚胎移植方式受孕。
⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
⑥双胎及多胎妊娠。
⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果的准确性。包括：
①孕周<12周。
②夫妇一方有明确染色体异常。
③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因并高风险。
⑥孕妇合并恶性肿瘤。
⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
适用人群
①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；
②由介入性产前诊断禁忌证者；
③孕20周6天以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
三、什么是羊穿？
羊穿，羊水穿刺的简称，也称羊膜腔穿刺术。即在无菌环境中，在超声引导下，从羊膜腔内抽取一些羊水的过程。
1.什么是染色体疾病？
染色体疾病主要指染色体的数目或结构异常引起的疾病。我们正常人拥有46条染色体，其中22对常染色体，1对性染色体。1-22号常染色体各2条，当有3条21号染色体时，即为21-三体，又称为唐氏综合征。同样的，有3条18号染色体时，即为18-三体，又称为爱德华氏综合征。以唐氏综合征为例，存活者有明显的智力低下、特殊面容和多发畸形。发病原因尚不明确，具有偶发性，并且无有效治疗措施，只能通过产前诊断预防患儿出生。
2.什么是羊水染色体核型分析？
通过羊水穿刺抽出的羊水，获取胎儿细胞，然后对这些细胞进行培养和染色体核型分析。目前羊水穿刺染色体核型分析仍然是产前诊断的金标准，而唐氏筛查、无创DNA检测均属于产前筛查项目。
3.羊穿造成流产和宫内感染风险大吗？
羊水穿刺是在无菌环境下、在超声引导下抽取20-30ml的羊水，比较安全，但当胎儿本身有流产倾向时（比如染色体异常胎儿）可能诱发流产，一般认为其导致胎儿流产的风险低于0.5%，我中心目前羊穿流产风险低于0.1%。此外，羊水穿刺也有可能引起感染和羊水渗漏，但发生率较流产风险更低。
4.羊穿疼吗？为什么不给打麻药？
羊穿并没有想象中的那么疼，基本上和打针的疼痛程度相当。麻醉时针扎下去的痛感和穿刺的痛感差不多，如果打麻药相当于挨了两针。
5.羊穿会伤到胎儿吗？
羊水穿刺是在超声引导下进行的，医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺。
6.关于羊穿您还应了解这些
羊穿禁忌症
以下情况之一的孕妇不能羊穿：
①先兆流产（有腹痛、阴道流血、白带中带血、褐色分泌物、阴道排液等症状）；
②术前两次体温(腋温)高于37.2℃；
③血小板≤70×109（有出血倾向）；
④凝血功能检查有异常；
⑤有盆腔或宫腔感染征象。
羊穿适应症
以下情况之一的孕妇建议直接羊穿：
①35岁以上的高龄孕妇；
②产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；
③曾生育过染色体病患儿的孕妇；
④产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；
⑤夫妇一方为染色体异常携带者；
⑥医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
四、羊穿检测和无创DNA检测有什么联系和区别？
无创DNA产前检测，又称为无创胎儿染色体非整倍体检测，是产前筛查技术的一种，可以评估胎儿是否患13/18/21及性染色体疾病患病风险。
羊穿检测主要指羊水染色体核型分析，是产前诊断技术的一种，可以明确诊断胎儿23对染色体的数目和大片段结构是否异常。
羊水穿刺染色体核型分析是产前诊断的金标准，经过唐氏筛查或无创DNA产前检测后，高风险患者仍需进行羊水穿刺染色体核型分析明确诊断。
