可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。
我国目前临床上只有4种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症和半乳糖血症，而现已经发现超过500种代谢缺陷。
引发新生儿遗传代谢疾病的发生原因很复杂，除了包括环境化学污染、孕期病毒感染等不可预知的因素。还有遗传因素、基因突变这些可以干预的因素。
例如：儿童脑瘤越来越低龄化，它的发病率仅次于白血病，其高发年龄为5-8岁。据统计，我国每年新发病的脑瘤患者有4万人左右，儿童占了16%，也就是说每年约有7000名儿童患脑瘤。而曾有研究者们对203名儿童脑瘤患者的肿瘤组织样本进行了基因检测，发现其中有56%的肿瘤具有遗传缺陷。
又如：在基因检测中，孩子被测出肺癌患病倍数为1.98倍。这时就可以通过了解自身基因信息提前预知风险，并加以营养个性化、用药个性化及自我保健个性化等方面进行干预，把发生肺癌的倍数降到0.5甚至0。让孩子少受罪，家庭少负担。
我们并不知道孩子未来会遇到什么，或急弯，或悬崖，正如我们不知道基因里隐藏着怎样的疾病因子，疾病什么时候会突然爆发，而一套完整的基因检测报告，则可以精确的给出健康指导意见，告诉我们孩子未来的健康路该怎么走才能平安无事。
十年过后......
这两种不同的生活方式将带来不一样的人生，也许就是下面一副光景：
当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高危人群，更应该及早做检查：
1. 父母双方或一方年龄过大；
2. 孕妇本人有过流产史；
3. 曾经生过患此类疾病的孩子；
4. 新生儿有喂养困难的现象；
5. 新生儿黄疸总是不退。
孩子出生时表现正常需要筛查吗？需要！
有些遗传性代谢病在新生儿早期，如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可延迟至幼儿期、儿童期、甚至青少年期发病，即出生后数月或数年才表现出临床症状。在新生儿时期没有特别临床表现的遗传性代谢病，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊，只有通过筛查才可早期确诊。
基因筛查，目前在国内并不普及，父母们应该多了解些关于基因筛查的知识，建立基因筛查的意识，为孩子的健康增加一份保障！
